Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
                    Theobald-Christ-Str. 16
                    60316 Frankfurt am Main
                
                             069 949920
                            
 069 94992302
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Straße 42a
                    37075 Göttingen 
                
- Transposition des gros vaisseaux
- Coeur triatrial gauche
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Anomalie du canal artériel
- Coarctation de l'aorte
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Diverticule du coeur
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Arcs aortiques anormaux
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Tétralogie de Fallot
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Str. 60
                    50937 Köln
                
                             0221 47897684
                            
 0221 4781460221
                            
                                
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Alport-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Hyperoxalurie, primäre
- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten